对于智力发育不良,肤色偏淡、发黄,肌张力增高,或伴有震颤和手足活动的病儿,要怀疑苯丙酮尿症,可做尿液测验,其他少见的类型多有尿的异色、臭味,有条件时应做相应的生化检查,防止癫痫的发作。
大脑
1、对于智力发育不良,肤色偏淡、发黄,肌张力增高,或伴有震颤和手足活动的病儿,要怀疑苯丙酮尿症,可做尿液测验,其他少见的类型多有尿的异色、臭味,有条件时应做相应的生化检查,防止癫痫的发作。
2、低血钾症:四肢软瘫,近端肌力差于远端肌力,心率增快或心律失常,血生化检查血钾低,补钾后恢复正常,可重复发作。
3、患低血糖症:发作时间多在空腹或强烈运动后,大部分先有心悸、头昏、出汗、恶心、烦躁等症状,乃至行为失常,有此病症史者要做空腹血糖测定。
4、患急性间歇性血卟啉症:有腹痛、呕吐、腹泻和周围神经病变者,宜做尿液或血液检查,此症常伴发癫痫。
5、低血钙症:对于有手足抽搐、脂肪痢或甲状腺手术史,或在体检中察觉佝偻病畸形的患者,需做血钙、磷测定。
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