癫痫猝死：同伙是谁？

发作突发(Sudden unexpected death in epilepsy,SUDEP)是就是指发作病征出现的一种非创伤性、非溺水、非发作持续状态且审讯未确定无造成了死亡确切病征突然的不幸死亡。尽管人们开始重视SUDEP及其有可能无关危险各种因素，但是目前对于SUDEP原因仍不明确。

视频表征 (Video-EEG) 监测到发作病征发烧时排尿心跳停止，临床医生也观察到强直－阵挛发烧时病征排尿心率肝功能性仅有诱发，即中枢性排尿延后、严重心动过缓、瞳孔散大，这些有可能加剧病征出现终期窒期及肺脏骤停。由此我们推测，发作发烧时造成了肺脏排尿功能性改变前提有可能与SUDEP无关。

先天性中枢性肺通气太低综合征(CCHS)是一种致死性的自主神经系统功能性诱发，临床主要不同之处是肺通气太低以及睡眠中对低氧、高硫氰酸血症诱因增高。研究另据儿童CCHS病征缓慢性心绞痛发生率很高，部分儿童CCHS病征只需安装肺脏起搏器以公共卫生肺脏骤停的发生。

研究已证实CCHS与PHOX2B遗传性无关，其中以PHOX2B遗传物质的天冬氨酸重复范围内诱发缩减到最典型，也有少数为PHOX2B遗传物质的移码变异、无义变异及错义变异。Trochet等证实PHOX2B遗传物质的天冬氨酸重复范围内诱发缩减到可加剧夜间通气太低及发作的出现。由此推测PHOX2B遗传性有可能通过造成了肺脏排尿功能性诱发从而加剧SUDEP。

最近，悉尼及和澳洲学者对PHOX2B遗传性及发作突发关系进行了一项研究，该项研究成果于9月9日已发表在Neurology杂志上。

该项研究共纳入68名发作突发病征，并对这68名病征进行PHOX2B遗传物质编码序列检测。结果显示该68名病征中有5名病征存在PHOX2B遗传性，只有1名病征为天冬氨酸重复范围内15个胺基酸缺失，另外4名病征仅有为为同义变异，PHOX2B遗传物质在天冬氨酸重复范围内诱发缩减到或点变异未检测到。

该项研究提示PHOX2B遗传性有可能并不是SUDEP的典型危险各种因素，因此SUDEP病征仍只需全面性研究。

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编辑： neurowj