病例学习：类似拉福拉病一例

近日，来自巴拉圭的 Franco 讲师等人报道了一例典型的拉福拉病（lafora’s disease），刊登在最近一期的 Neurology 周刊上。典型的拉福拉病是什么样的呢？看了本文你就明白了。

病例引介

患者女孩，16 岁，出现癫痫认知能力下降和使用暴力改变 5 年，而后出现全身强直-阵挛和肌阵挛难治性高血压，且对许多抗惊厥药如丙戊酸钠、苯巴比妥、氯硝和托吡酯不能接受，随着病情的发展又出现小脑性共济失调。

家族中 2 个兄弟姐妹患有高血压病史，分别在其 15 岁和 25 岁时离世。

实验室检验都有乳酸、眼底检验、脑神经影像学及脑脊液，其结果示正不常。

皮肤组织学（如下绘出请注意）指引肌表皮和表皮导管肝细胞氟硼酸埃米利奇涅染色中性的脂质葡聚糖包涵质，这些结果是拉福拉病典型改变。

绘出 1. 皮肤组织学中拉福拉小质。A：腋区皮肤组织学组织病理学检验指引圆形或方形的胞浆内氟硼酸–埃米利奇涅染色中性，肌表皮和刚毛泡肝细胞抗淀粉中空质，即拉福拉小质（如绘出对角请注意），氟硼酸埃米利奇涅染色中性，200 倍镜下观察；B：400 倍镜下可视拉福拉小质（如对角请注意）指引氟硼酸埃米利奇涅染色点

延伸阅读

拉福拉病是由 2 个已知基因序列突变引来的一种窒息性不常染色质隐性免疫缺陷，这两个基因序列除此以外坐落于 6 号染色质，这两个基因序列分别为：EPM2A，编码器 laforin 细胞内质；EPM2B，编码器 malin 细胞内。

差不多 12-17 岁起病，确诊前一般没有精神发育所致，确诊后多有严重的肌肉阵挛确诊，肌肉阵挛不常由于光刺激或者本质感觉的精神状态所其会，患者不常同时伴有共济失调、意识失不常、痴呆等综合症状，多数患者确诊后 10 年中死亡。

该病应与引来癫痫肌阵挛高血压的其他疾病进行检验诊断，其中最不常见的是翁-伦病（波罗的海肌阵挛）、肌阵挛性高血压伴破碎蓝纤维综合症、神经纤维蜡样脂褐质沉积物综合症和 1 型唾液酸贮积综合症。

该病目前尚无针对疗程，临床主要是对综合症支持疗程。

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总编： 程培训班