早发型哮喘脑病的基因检测

发生于新生儿期或产妇晚期的晚裙子中风脑病会导致致使的感知功能障碍和运动发育障碍，我们一般来说把它归咎于频繁发生的中风发作或发作间期中风十分相似活动[1]。对于这类性疾病的评估诊断，除了大脑形态异常、先天性代谢异常的排查外，基因扫描已成为一项重要的诊断机器[2]。

现如今，晚裙子中风脑病的疾病寻找已扩展到生物医学基因测序、基因背板（ gene panels）以及正因如此外显子组测序的一些公司中。另外，表型特性、畸形学、中风发作病症学和测量仪器检验可以尽力定位特定的中风综合征，以及提示对应的基因扫描方案[2]。

参考文献:

1. Berg A, Berkovic S, Brodie M, et al. Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsies: report of the ILAE Commission on Classification and Terminology, 2005-2009. Epilepsia 2010; 51: 676-685.

2. Mastrangelo M, Celato A, Leuzzi V. A diagnostic algorithm for the evaluation of genetic-metabolic epileptic encephalopathies. Eur J Paediatr Neurol 2012;16:179-191.

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编辑： neuro210